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* [https://media.wix.com/ugd/274224_d358addc0f7a426c977f7d6f7de846fc.pdf Ein Handbuch für Familien (2012)] |
* [https://media.wix.com/ugd/274224_d358addc0f7a426c977f7d6f7de846fc.pdf Ein Handbuch für Familien (2012)] |
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* [https://www.youtube.com/watch?v=Iliwi8JVaYo The Tenacity of Hope (Die Beharrlichkeit der Hoffnung) ist ein Dokumentarfilm (englisch) von Cure CMD in Zusammenarbeit mit Living in the Light, der die Mitglieder der Gemeinschaft der kongenitalen Muskeldystrophie und ihre unterschiedlichen Lebenswege und Perspektiven vorstellt] |
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== [https://www.youtube.com/watch?v=Iliwi8JVaYo The Tenacity of Hope (Die Beharrlichkeit der Hoffnung) ist ein Dokumentarfilm (englisch) von Cure CMD in Zusammenarbeit mit Living in the Light, der die Mitglieder der Gemeinschaft der kongenitalen Muskeldystrophie und ihre unterschiedlichen Lebenswege und Perspektiven vorstellt] == |
== [https://www.youtube.com/watch?v=Iliwi8JVaYo The Tenacity of Hope (Die Beharrlichkeit der Hoffnung) ist ein Dokumentarfilm (englisch) von Cure CMD in Zusammenarbeit mit Living in the Light, der die Mitglieder der Gemeinschaft der kongenitalen Muskeldystrophie und ihre unterschiedlichen Lebenswege und Perspektiven vorstellt] == |
Version vom 30. September 2023, 21:45 Uhr
- Ein Vortrag von Prof. Dr. J. Erdmann (†) zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich auf Youtube.
- Eine kontinuierlich upgedatete Webseite (auf englisch) der Forschungsgruppe von Prof. Dr. C. Bönnemann zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich hier.
- Ein Flyer der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. der aktuelle Informationen zur Kollagen-VI Muskeldystrophie auf Deutsch bietet, findet sich hier.
Interview mit Prof. Dr. F. Muntoni (englisch)]
Ratgeberbroschüre für Eltern über den Umgang mit kongenitalen Muskeldystrophien (deutsch):
The Tenacity of Hope (Die Beharrlichkeit der Hoffnung) ist ein Dokumentarfilm (englisch) von Cure CMD in Zusammenarbeit mit Living in the Light, der die Mitglieder der Gemeinschaft der kongenitalen Muskeldystrophie und ihre unterschiedlichen Lebenswege und Perspektiven vorstellt
Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)
- https://www.muskelgesellschaft.ch/wp-content/uploads/2021/07/Collagen-VI-CMD.pdf (Deutsche Übersetzung)
Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)
Batten Turner, eine weitere kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)
Fachdiskussion, ob die Kollagen-VI Muskeldystrophie zukünftig als Gliedergürteldystrophie (engl. LGMD) zu benennen ist
Es gibt Überlegungen, die Bethlem-Myopathie und die Ullrich-Myopathie den Gliedergürteldystrophien unterzuordnen, die autosomal-dominant vererbten Formen würden dann als LGMD-D5 und die autosomal-rezessiv vererbten Formen als LGMD-R22 geführt werden. Dies ist aber problematisch, da einige Definitionskriterien der Kollagen-VI Muskeldystrophien nicht mit den Kriterien der Gliedergürteldystrophien übereinstimmen, beispielsweise muss der cK-Wert nicht zwingend erhöht sein und es gibt auch von Ullrich-Myopathie betroffene Menschen, die niemals im Leben die Gefähigkeit erlangt haben. Auch steht bei den Gliedergürteldystrophien insbesondere die Betonung der Muskelschwäche im Schulter-/ Beckenbereich im Vordergrund.