Allgemeine Informationen

• Ein Vortrag von Prof. Dr. J. Erdmann (†) zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich auf Youtube.
  
• Eine kontinuierlich upgedatete Webseite (auf englisch) der Forschungsgruppe von Prof. Dr. C. Bönnemann zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich hier.
  
• Ein Flyer der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. der aktuelle Informationen zur Kollagen-VI Muskeldystrophie auf Deutsch bietet, findet sich hier.

• Informationstext der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke zu Kollagen-VI Muskeldystrophien

• Erforschung eines Therapieansatzes bei Kollagen-VI Muskeldystrophie durch Prof. Dr. J. Erdmann(†)

• Therapieansatz von Prof. Dr. S. Spuler (deutsch und englisch)

• https://de.spaiodegramacos.com/collagen-vi-related-myopathy

• https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/kongenitale-muskeldystrophien-cmd.html

• http://www.bethlem-myopathie.de/

• Interview mit Prof. Dr. C. Bönnemann (englisch)

• [https://musculardystrophyuk.org/research/our-research/developing-a-therapeutic-approach-for-collagen-vi-related-muscular-dystrophy

Interview mit Prof. Dr. F. Muntoni (englisch)]

• Prof. Dr. S. Zierz Muskelerkrankungen: Überblick kongenitale Muskeldystrophien

• http://www.md-net.org/de/diagnostik/bethlem_myopathy.html

• Vortrag von Professor Dr. P. Bonaldo: Kollagen VI, ein wichtiger extrazellulärer Regulator der Skelettmuskulatur (englisch)

• Neurologie-Fachbuch: Grundlagen der Muskeldystrophien und anderer Muskelerkrankungen

Ratgeberbroschüre für Eltern über den Umgang mit kongenitalen Muskeldystrophien (deutsch):

• Erklärvideo kongenitale Myopathien

• Ein Handbuch für Familien (2012)

Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

• https://medlexi.de/Bethlem-Myopathie

• https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem

• https://www.curecmd.org/_files/ugd/274224_2dd21a6f4e094dd590fd3ba3e1e9aab1.pdf

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

• https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/bethlem-myopathy

• https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/ullrich-congenital-muscular-dystrophy

• https://www.muskelgesellschaft.ch/wp-content/uploads/2021/07/Collagen-VI-CMD.pdf (Deutsche Übersetzung)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)

• Kollagen-VI Muskeldystrophie: Podiumsdiskussion im Rahmen der Fachtagung 2022 (2:04:29, deutsch/englisch)

• Kollagen-VI Muskeldystrophie: Fragen & Antworten Carsten Bönnemann in Leimen (2022) (1:53:55, deutsch)

• Kurzerklärung (8min)

• Längerer Vortrag von Prof. Dr. J. Erdmann(†) (1h)

• Selbstdiagnose und Therapieoptionen von Prof. Dr. J. Erdmann(†)

Batten Turner, eine weitere kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)

• https://medical-dictionary.net/krankheit-Angeborene+Myopathie+von+Batten-Turner

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/10158

• https://checkorphan.org/disease/batten-turner-muscular-dystrophy/

• https://rarediseases.org/rare-diseases/myopathy-congenital-batten-turner-type/

Fachdiskussion, ob die Kollagen-VI Muskeldystrophie zukünftig als Gliedergürteldystrophie (engl. LGMD) zu benennen ist

Es gibt Überlegungen, die Bethlem-Myopathie und die Ullrich-Myopathie den Gliedergürteldystrophien unterzuordnen, die autosomal-dominant vererbten Formen würden dann als LGMD-D5 und die autosomal-rezessiv vererbten Formen als LGMD-R22 geführt werden. Dies ist aber problematisch, da einige Definitionskriterien der Kollagen-VI Muskeldystrophien nicht mit den Kriterien der Gliedergürteldystrophien übereinstimmen, beispielsweise muss der cK-Wert nicht zwingend erhöht sein und es gibt auch von Ullrich-Myopathie betroffene Menschen, die niemals im Leben die Gefähigkeit erlangt haben. Auch steht bei den Gliedergürteldystrophien insbesondere die Betonung der Muskelschwäche im Schulter-/ Beckenbereich im Vordergrund.

• Video Definitionsworkshop Gliedergürteldystrophien vom 29. bis 30. April 2021 (englisch)

• LGMD. Identification, description and classification (englisch)

• Unmet needs and evolving treatment for limb girdle muscular dystrophies (englisch)

• Forschungsfortschritte im Bereich der Gliedergürteldystrophien (englisch)

• Current and Future Approaches to Classify VUSs in LGMD-Related Genes (englisch)

• Gliedergürteldystrophien (englisch)

• The ties that bind: functional clusters in limb-girdle muscular dystrophy (englisch)