Allgemeine Informationen

• Ein Vortrag von Prof. Dr. J. Erdmann (†) zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich auf Youtube.
  
• Eine kontinuierlich upgedatete Webseite (auf englisch) der Forschungsgruppe von Prof. Dr. C. Bönnemann zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich hier.
  
• Ein Flyer der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. der aktuelle Informationen zur Kollagen-VI Muskeldystrophie auf Deutsch bietet, findet sich hier.

• Informationstext der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke zu Kollagen-VI Muskeldystrophien

• Erforschung eines Therapieansatzes bei Kollagen-VI Muskeldystrophie durch Prof. Dr. J. Erdmann(†)

• Therapieansatz von Prof. Dr. S. Spuler (deutsch und englisch)

• https://de.spaiodegramacos.com/collagen-vi-related-myopathy

• https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/kongenitale-muskeldystrophien-cmd.html

• http://www.bethlem-myopathie.de/

• Interview mit Prof. Dr. C. Bönnemann (englisch)

• Interview mit Prof. Dr. F. Muntoni (englisch)

• Prof. Dr. S. Zierz Muskelerkrankungen: Überblick kongenitale Muskeldystrophien

• http://www.md-net.org/de/diagnostik/bethlem_myopathy.html

• Vortrag von Professor Dr. P. Bonaldo: Kollagen VI, ein wichtiger extrazellulärer Regulator der Skelettmuskulatur (englisch)

• Neurologie-Fachbuch: Grundlagen der Muskeldystrophien und anderer Muskelerkrankungen

Ratgeberbroschüre für Eltern über den Umgang mit kongenitalen Muskeldystrophien (deutsch):

• Erklärvideo kongenitale Myopathien

• Ein Handbuch für Familien (2012)

• The Tenacity of Hope (Die Beharrlichkeit der Hoffnung) ist ein Dokumentarfilm (englisch) von Cure CMD in Zusammenarbeit mit Living in the Light, der die Mitglieder der Gemeinschaft der kongenitalen Muskeldystrophie und ihre unterschiedlichen Lebenswege und Perspektiven vorstellt

Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

• https://medlexi.de/Bethlem-Myopathie

• https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem

• https://www.curecmd.org/_files/ugd/274224_2dd21a6f4e094dd590fd3ba3e1e9aab1.pdf

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

• https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/bethlem-myopathy

• https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/ullrich-congenital-muscular-dystrophy

• https://www.muskelgesellschaft.ch/wp-content/uploads/2021/07/Collagen-VI-CMD.pdf (Deutsche Übersetzung)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)

• Kollagen-VI Muskeldystrophie: Podiumsdiskussion im Rahmen der Fachtagung 2022 (2:04:29, deutsch/englisch)

• Kollagen-VI Muskeldystrophie: Fragen & Antworten Carsten Bönnemann in Leimen (2022) (1:53:55, deutsch)

• Kurzerklärung (8min)

• Längerer Vortrag von Prof. Dr. J. Erdmann(†) (1h)

• Selbstdiagnose und Therapieoptionen von Prof. Dr. J. Erdmann(†)

• Collagen VI virtual information seminar von Muscular Dystrophy UK (englisch)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (englisch)

• Cure CMD's Collagen VI Playlist

Batten Turner, eine weitere kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)

• https://medical-dictionary.net/krankheit-Angeborene+Myopathie+von+Batten-Turner

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/10158

• https://checkorphan.org/disease/batten-turner-muscular-dystrophy/

• https://rarediseases.org/rare-diseases/myopathy-congenital-batten-turner-type/

Fachdiskussion, ob die Kollagen-VI Muskeldystrophie zukünftig als Gliedergürteldystrophie (engl. LGMD) zu benennen ist

Es gibt Überlegungen, die Bethlem-Myopathie und die Ullrich-Myopathie den Gliedergürteldystrophien unterzuordnen, die autosomal-dominant vererbten Formen würden dann als LGMD-D5 und die autosomal-rezessiv vererbten Formen als LGMD-R22 geführt werden. Dies ist aber problematisch, da einige Definitionskriterien der Kollagen-VI Muskeldystrophien nicht mit den Kriterien der Gliedergürteldystrophien übereinstimmen, beispielsweise muss der cK-Wert nicht zwingend erhöht sein und es gibt auch von Ullrich-Myopathie betroffene Menschen, die niemals im Leben die Gefähigkeit erlangt haben. Auch steht bei den Gliedergürteldystrophien insbesondere die Betonung der Muskelschwäche im Schulter-/ Beckenbereich im Vordergrund.

• Video Definitionsworkshop Gliedergürteldystrophien vom 29. bis 30. April 2021 (englisch)

• LGMD. Identification, description and classification (englisch)

• Unmet needs and evolving treatment for limb girdle muscular dystrophies (englisch)

• Forschungsfortschritte im Bereich der Gliedergürteldystrophien (englisch)

• Current and Future Approaches to Classify VUSs in LGMD-Related Genes (englisch)

• Gliedergürteldystrophien (englisch)

• The ties that bind: functional clusters in limb-girdle muscular dystrophy (englisch)