Links zu Ressourcen wichtig für Betroffene

Die Link-Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Allgemeine Informationen/ Texte (deutsch)

• https://www.dgm.org/angeborene-kollagen-vi-muskeldystrophie

• https://de.spaiodegramacos.com/collagen-vi-related-myopathy

• https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/kongenitale-muskeldystrophien-cmd.html

• http://www.bethlem-myopathie.de/

• http://www.md-net.org/de/diagnostik/bethlem_myopathy.html

Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

• https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem

• https://www.curecmd.org/_files/ugd/274224_2dd21a6f4e094dd590fd3ba3e1e9aab1.pdf

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

• https://www.muskelgesellschaft.ch/wp-content/uploads/2021/07/Collagen-VI-CMD.pdf (Deutsche Übersetzung)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)

• Kurzerklärung (8min)

• Längerer Vortrag von Prof. Erdmann (1h)

Videos zum Thema Beatmung und CoughAssist

• Grundlagen der Beatmung Video 1, Video 2, Video 3 (englisch),

• Cough Assist zu Hause Video 1, Video 2, Video 3,

• Pulsoximeter (Gerät zur Messung der Sauerstoffsättigung im Blut und der Herzfrequenz/ Puls) Video 1,

• BIPAP Einführungskurs Video 1,

• Sprechen mit Beatmung Video 1, Video 2

• Muskelkrank und beatmet im Krankenhaus

• Telemedizin in der Heimbeatmung – ResMed AirView in der Praxis

ExoSuit/ MyoSuit (= technisches Hilfsmittel zum alleinigen Gehen) (deutsch und englisch)

• Mehrere Videos Playlist 1,

Einführungsvideos zu Mobilitätshilfen: Aktivrollstuhl und Scooter, Kostenübernahme durch GKV

• Video 1, Video 2,

Treppensteigender Rollstuhl Scewo BRO

• Video 1,

Videos zum Thema seelisches Wohlbefinden

• Video 1, Video 2, Video 3,

Narkose Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

• Narkoseempfehlungen von OrphanAnaesthesia (Deutsche Übersetzung)

• Narkoseempfehlungen von col6.it (englisch)

• [ https://link.springer.com/article/10.1007/s00101-022-01124-9 SpringerLink: Anästhesie bei einer thoraxchirurgischen Patientin mit kongenitaler Muskeldystrophie Typ Ullrich]

Korsett, Skoliose-OP und Schmerzmittel - Videos (deutsch und englisch)

• https://www.youtube.com/user/KorsiSisters/videos

• https://www.youtube.com/watch?v=Rxa_sVpvEFU

• https://www.youtube.com/watch?v=QoUTuldcEjE

• https://www.youtube.com/watch?v=GidXH34UGgU&list=PLQ8egw1roILrLOHoXQC8WwlGTicryZoi1&index=23

Kur und Reha bei Muskeldystrophie: Hoher Meißner und Weserberglandklinik - Video (deutsch)

• https://www.youtube.com/watchv=UooFiQ_TZcI&list=PL2wZ4Agg3kDHr7Z4YChBoHX-ehz31nQCd&index=13

Allgemeine Tipps und Tricks bei Muskeldystrophie: 25 Titel-Video-Playlist von selbstbetroffener Frau (deutsch)

• https://youtube.com/watch?v=dTwcoykENaA&list=PL2wZ4Agg3kDHr7Z4YChBoHX-ehz31nQCd

Studieren mit Behinderung. Informationen des Deutschen Studentenwerks

• Studieren mit Behinderung: Übersicht,

• Gesamtausgabe, 7te Auflage

• Einzelne Kapitel in der Übersicht

Ausbildung und Berufstätigkeit mit Beatmung

• Video 1,

Batten Turner kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)

• https://medical-dictionary.net/krankheit-Angeborene+Myopathie+von+Batten-Turner

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/10158

• https://checkorphan.org/disease/batten-turner-muscular-dystrophy/

• https://rarediseases.org/rare-diseases/myopathy-congenital-batten-turner-type/

Vortrag Professor Bonaldo: Kollagen VI, ein wichtiger extrazellulärer Regulator der Skelettmuskulatur (englisch)

• Video 1,

Klinische Studien

• https://ichgcp.net/de/clinical-trials-registry/research/list?cond=Bethlem%20Myopathy

Geförderte Projekte zur Kollagen-6 Muskeldystrophie in Deutschland

• https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/404979920

• https://www.cardiogenetics-luebeck.de/research-groups/experimental-genomics/therapy-for-collagen-vi-cmd/

• https://cutt.ly/SPIRNNV

• https://for2722.uni-koeln.de/

Kinderwunsch bei Muskeldystrophie (deutsch)

• Link 1

• Link 2

Staatliche Sportempfehlung für jüngere, behinderte Menschen (englisch)

• https://www.theguardian.com/society/2022/feb/16/disabled-children-should-exercise-for-20-minutes-a-day-first-uk-guidelines-say