Begriffe im Zusammenhang mit der Kollagen-VI Muskeldystrophie

Abkürzung	Beschreibung
Bethlem	Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die mildere Form der Kollagen-VI assoziierten Erkrankungen
Ullrich	Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-VI assoziierten Erkrankungen
Kreatinkinase (CK)	Ein Enzym, das vor allem in Muskeln vorkommt. Es kann im Blut gemessen werden. Ein erhöhter Wert zeigt Muskelschäden an und ist daher bei manchen Muskelerkrankungen in der Diagnostik wichtig. Bei den Kollagen-6 Erkrankungen ist die CK jedoch meist normal oder nur gering erhöht.
Extrazelluläre Matrix	Teil des Gewebes, der zwischen den Zellen liegt und sie geflechtartig umgibt. Bei der Kollagen-VI Muskeldystrophie vor allem das Gewebe, dass die Skelettmuskeln zusammenhält und funktionsfähig machen
Intermediäre Krankheitsform	Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen der milderen (Bethlem Myopathie) und schwereren (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen
Autosomal-rezessive Vererbung	Bei der rezessiven Vererbung muss jeweils ein krankheitstragendes Gen von beiden Eltern weitergegeben werden, damit es beim Kind zur Krankheit kommt. Als Autosomen bezeichnet man alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Das sind die allermeisten Chromosomen
Autosomal-dominante Vererbung	Bei der dominanten Vererbung genügt ein krankheitstragendes Gen von Vater oder Mutter um beim Kind die Krankheit auszulösen. Als Autosomen bezeichnet man alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Das sind die allermeisten Chromosomen
Spontanmutation (de novo Mutation)	Bei einer Spontanmutation ist eine genetische Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt
VUS	Abk. für "Variante mit unbekannter Signifikanz". VUS ist eine genetische Variante, die durch Gentests identifiziert wurde, deren Bedeutung für die Funktion oder Gesundheit eines Organismus jedoch noch nicht bekannt bzw. nachgewiesen ist
COL-VI	Kollagen 6