Begriffe im Zusammenhang mit der Kollagen-VI Muskeldystrophie: Unterschied zwischen den Versionen
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* Bethlem - Die Bethlem Myopathie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Bethlem-Myopathie Wikipedia]) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen. |
* Bethlem - Die Bethlem Myopathie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Bethlem-Myopathie Wikipedia]) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen. |
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* Ullrich - Die Ullrich Dystrophie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Kongenitale_Muskeldystrophie_Typ_Ullrich Wikipedia]) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen |
* Ullrich - Die Ullrich Dystrophie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Kongenitale_Muskeldystrophie_Typ_Ullrich Wikipedia]) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen |
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* Extrazelluläre Matrix |
* Extrazelluläre Matrix |
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* Intermediäre Krankheitsform - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen. |
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* Spektrumserkrankung - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann. |
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* Spektrumserkrankung<br> |
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* Autosomal-rezessive Vererbung<br> |
* Autosomal-rezessive Vererbung<br> |
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* Autosomal-dominante Vererbung<br> |
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* Spontanmutation (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt. |
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* Spontanmutation (de novo Mutation)<br> |
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* VUS oder VOUS<br> |
* VUS oder VOUS<br> |
Version vom 20. Februar 2022, 17:39 Uhr
- Bethlem - Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
- Ullrich - Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
- Extrazelluläre Matrix
- Intermediäre Krankheitsform - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen.
- Spektrumserkrankung - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann.
- Autosomal-rezessive Vererbung
- Autosomal-dominante Vererbung
- Spontanmutation (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt.
- VUS oder VOUS