Begriffe im Zusammenhang mit der Kollagen-VI Muskeldystrophie

Aus Kollagen-VI-Muskeldystrophie. Das Wiki für Wissen, Hilfe & Gemeinschaft
  • Bethlem - Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
  • Ullrich - Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
  • Extrazelluläre Matrix
  • Intermediäre Krankheitsform
  • Spektrumserkrankung
  • Autosomal-rezessive Vererbung
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Spontanmutation (de novo Mutation)
  • VUS oder VOUS