Begriffe im Zusammenhang mit der Kollagen-VI Muskeldystrophie
- Bethlem - Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
- Ullrich - Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
- Extrazelluläre Matrix
- Intermediäre Krankheitsform
- Spektrumserkrankung
- Autosomal-rezessive Vererbung
- Autosomal-dominante Vererbung
- Spontanmutation (de novo Mutation)
- VUS oder VOUS