Begriffe im Zusammenhang mit der Kollagen-VI Muskeldystrophie: Unterschied zwischen den Versionen

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* Bethlem - Die Bethlem Myopathie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Bethlem-Myopathie Wikipedia]) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
* '''Bethlem''' - Die Bethlem Myopathie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Bethlem-Myopathie Wikipedia]) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
* Ullrich - Die Ullrich Dystrophie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Kongenitale_Muskeldystrophie_Typ_Ullrich Wikipedia]) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
* '''Ullrich''' - Die Ullrich Dystrophie ([https://de.wikipedia.org/wiki/Kongenitale_Muskeldystrophie_Typ_Ullrich Wikipedia]) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
* Extrazelluläre Matrix
* '''Extrazelluläre Matrix'''
* Intermediäre Krankheitsform - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen.
* '''Intermediäre Krankheitsform''' - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen.
* Spektrumserkrankung - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann.
* '''Spektrumserkrankung''' - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann.
* Autosomal-rezessive Vererbung<br>
* '''Autosomal-rezessive Vererbung'''<br>
* Autosomal-dominante Vererbung<br>
* '''Autosomal-dominante Vererbung'''<br>
* Spontanmutation (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt.
* '''Spontanmutation''' (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt.
* VUS oder VOUS<br>
* '''VUS oder VOUS'''<br>

Version vom 20. Februar 2022, 17:41 Uhr

  • Bethlem - Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
  • Ullrich - Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
  • Extrazelluläre Matrix
  • Intermediäre Krankheitsform - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen.
  • Spektrumserkrankung - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann.
  • Autosomal-rezessive Vererbung
  • Autosomal-dominante Vererbung
  • Spontanmutation (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt.
  • VUS oder VOUS
Abgerufen von „https://wiki.col6.de/wiki/Begriffe_im_Zusammenhang_mit_der_Kollagen-VI_Muskeldystrophie?oldid=49“