Bethlem - Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
Ullrich - Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
Extrazelluläre Matrix
Intermediäre Krankheitsform - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen.
Spektrumserkrankung - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann.
Autosomal-rezessive Vererbung
Autosomal-dominante Vererbung
Spontanmutation (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt.
VUS oder VOUS
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