Bethlem - Die Bethlem Myopathie (Wikipedia) ist die leichtere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen.
Ullrich - Die Ullrich Dystrophie (Wikipedia) ist die schwerere Form der Kollagen-6 assoziierten Erkrankungen
Extrazelluläre Matrix
Intermediäre Krankheitsform - Die intermediäre Krankheitsform liegt von der Ausprägung der Krankheitssymptome her zwischen den leichter (Bethlem Myopathie) und schwerer (Ullrich Dystrophie) ausgeprägten Krankheitsformen.
Spektrumserkrankung - Als Spektrumserkrankungen bezeichnet man Krankheiten, deren Schweregrad zwischen leicht und schwer stufenlos variieren kann.
Autosomal-rezessive Vererbung - Bei der rezessiven Vererbung muss jeweils ein krankheitstragendes Gen von beiden Eltern weitergegeben werden, damit es beim Kind zur Krankheit kommt. Als Autosomen bezeichnet man alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Das sind die allermeisten Chromosomen.
Autosomal-dominante Vererbung- Bei der dominanten Vererbung genügt ein krankheitstragendes Gen von Vater oder Mutter um beim Kind die Krankheit auszulösen. Als Autosomen bezeichnet man alle Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören. Das sind die allermeisten Chromosomen.
Spontanmutation (de novo Mutation) - Bei einer Spontanmutation ist eine genetischer Veränderung in der betreffenden Person neu aufgetreten. Sie ist also bei Vater und Mutter nicht vorhanden und wurde daher nicht vererbt.
VUS oder VOUS
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