Wichtige Links zu Ressourcen für Betroffene

Die Link-Liste erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.

Allgemeine Informationen/ Texte (deutsch)

• https://www.dgm.org/angeborene-kollagen-vi-muskeldystrophie

• https://de.spaiodegramacos.com/collagen-vi-related-myopathy

• https://www.mgz-muenchen.de/erkrankungen/diagnose/kongenitale-muskeldystrophien-cmd.html

• http://www.bethlem-myopathie.de/

• http://www.md-net.org/de/diagnostik/bethlem_myopathy.html

Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

• https://www.curecmd.org/collagen-vi-ullrich-bethlem

• https://www.curecmd.org/_files/ugd/274224_2dd21a6f4e094dd590fd3ba3e1e9aab1.pdf

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1503/

• https://www.muskelgesellschaft.ch/wp-content/uploads/2021/07/Collagen-VI-CMD.pdf (Deutsche Übersetzung)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)

• Kurzerklärung (8min)

• Längerer Vortrag von Prof. Erdmann (1h)

Videos zum Thema Beatmung und CoughAssist

• Grundlagen der Beatmung Video 1, Video 2, Video 3 (englisch),

• Cough Assist zu Hause Video 1, Video 2, Video 3,

• Pulsoximeter (Gerät zur Messung der Sauerstoffsättigung im Blut und der Herzfrequenz/ Puls) Video 1,

• BIPAP Einführungskurs Video 1,

• Sprechen mit Beatmung Video 1, Video 2

• Muskelkrank und beatmet im Krankenhaus

• Telemedizin in der Heimbeatmung – ResMed AirView in der Praxis

ExoSuit/ MyoSuit (= technisches Hilfsmittel zum alleinigen Gehen) (deutsch und englisch)

• Mehrere Videos Playlist 1,

Einführungsvideos zu Mobilitätshilfen: Aktivrollstuhl und Scooter, Kostenübernahme durch GKV

• Video 1, Video 2,

Treppensteigender Rollstuhl Scewo BRO

• Video 1,

Videos zum Thema seelisches Wohlbefinden

• Video 1, Video 2, Video 3,

Narkose Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

• Narkoseempfehlungen von OrphanAnaesthesia (Deutsche Übersetzung)

• Narkoseempfehlungen von col6.it (englisch)

Korsett, Skoliose-OP und Schmerzmittel - Videos (deutsch und englisch)

• https://www.youtube.com/user/KorsiSisters/videos

• https://www.youtube.com/watch?v=Rxa_sVpvEFU

• https://www.youtube.com/watch?v=QoUTuldcEjE

• https://www.youtube.com/watch?v=GidXH34UGgU&list=PLQ8egw1roILrLOHoXQC8WwlGTicryZoi1&index=23

Kur und Reha bei Muskeldystrophie: Hoher Meißner und Weserberglandklinik - Video (deutsch)

• Video 1

• Video 2

Muskeldystrophie und Fatigue

Im Zusammenhang mit Muskeldystrophie kann eine Fatigue[Definition] auftreten. Hier eine Linksammlung mehrer englischer Texte, die sich zwar auf andere Muskeldystrophien beziehen, vergleichbares kann aber auch bei Kollagen-VI Muskeldystrophie auftreten.

• Typische Symptome: kurze Version Link 1

• Typische Symptome: lange Version Link 2

• Link 3

• Link 4

Muskeldystrophie und Probleme des Verdauungstrakts

Es gibt zahlreiche Probleme mit der Nahrungsaufnahme, Verdauung und Ausscheidung. Daneben auch chronische Darmerkrankungen. Diese kleine Linksammlung englischer Texte soll einen Einblick in die typischen Probleme geben. Sie beziehen sich überwiegend auf die Myotone Dystrophie, vergleichbares tritt allerdings auch bei Kollagen-VI Muskeldystrophie auf.

• Überblick Link 1

• Link 2

• Link 3

• Link 4

Allgemeine Tipps und Tricks bei Muskeldystrophie: 25 Titel-Video-Playlist von selbstbetroffener Frau (deutsch)

• https://youtube.com/watch?v=dTwcoykENaA&list=PL2wZ4Agg3kDHr7Z4YChBoHX-ehz31nQCd

Studieren mit Behinderung. Informationen des Deutschen Studentenwerks

• Studieren mit Behinderung: Übersicht,

• Gesamtausgabe, 7te Auflage

• Einzelne Kapitel in der Übersicht

Ausbildung und Berufstätigkeit mit Beatmung

• Video 1,

Batten Turner kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)

• https://medical-dictionary.net/krankheit-Angeborene+Myopathie+von+Batten-Turner

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/10158

• https://checkorphan.org/disease/batten-turner-muscular-dystrophy/

• https://rarediseases.org/rare-diseases/myopathy-congenital-batten-turner-type/

Vortrag Professor Bonaldo: Kollagen VI, ein wichtiger extrazellulärer Regulator der Skelettmuskulatur (englisch)

• Video 1,

Klinische Studien

• https://ichgcp.net/de/clinical-trials-registry/research/list?cond=Bethlem%20Myopathy

Geförderte Projekte zur Kollagen-6 Muskeldystrophie in Deutschland

• https://gepris.dfg.de/gepris/projekt/404979920

• https://www.cardiogenetics-luebeck.de/research-groups/experimental-genomics/therapy-for-collagen-vi-cmd/

• https://cutt.ly/SPIRNNV

• https://for2722.uni-koeln.de/

Kinderwunsch bei Muskeldystrophie (deutsch)

• Link 1

• Link 2

Internet-Blogs und Social Media Kanäle von jüngeren Menschen mit anderen Muskeldystrophien

• Blog von Laura Gehlhaar (*1983)

• Blog von Laura W. (*1989?)

• Blog von Christian Bär (*1978)

• Instagram von Tarek C. (*1989?)

• Facebook-Profil von Anna Franken (*1996?)

Staatliche Sportempfehlung für jüngere, behinderte Menschen (englisch)

• https://www.theguardian.com/society/2022/feb/16/disabled-children-should-exercise-for-20-minutes-a-day-first-uk-guidelines-say